Издание PRIMPRESS сообщает о единовременной денежной выплате, которая положена определенной льготной категории россиян.
Речь идет о родителях, воспитывающих ребенка с редким наследственным заболеванием – фенилкетонурией. При таком заболевании требуется особый режим питания, поэтому государство с целью помощи таким семьям назначило выплату размером 39 327 рублей.
Отмечается, что перечислять данные средства тем, кто ранее обратился в местные органы социальной защиты населения, начнут с 5 октября.
Болезнь фенилкетонурия, причины, питание и терапия
Каждые 50% жителей нашей страны и вообще человеческой популяции являются носителями мутации классической фенилкетонурии. Как только встречается каждый 50-й с каждым 50-м возникает риск рождения ребенка с таким наследственным диагнозом.
ВАЖНО! Фенилкетонурия – это генетическое заболевание связанное с дефицитом фермента отвечающего за превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин
Каждый из нас имеет определенные риски, и нет человека, который не является носителем каких-то мутаций и рецессивных заболеваний. Вопрос только в том: является ли ваш партнер носителем мутации в таком же гене, который и у вас имеет изменение?
Сейчас есть возможность дородовой диагностики. Когда родители, заинтересованные в том, являются ли они носителем данного заболевания или ряда частых наследственных заболеваний, имеющих рецессивный тип наследования, могут сдать соответствующие генетические анализы. А после пойти к врачу-генетику на медико-генетическое консультирование по прогнозу потомства для планирования беременности. И узнать, являются ли они носителями таких наследственных заболеваний.
О фенилкетонурии: история, механизм заболевания
Механизм этого заболевания работает следующим образом:
Нашему организму нужен фенилаланин. Это аминокислота, которая очень нужна для образования гормонов.
Особенно важно получать эту кислоту ребенку в период роста. Но проблема в том, что эта аминокислота поступает в наш организм только с продуктами питания. Иногда в организме происходит некая метаболическая ошибка, и фенилаланин, поступающий с пищей не расщепляется, так как в организме не вырабатывается соответствующий фермент.
Заболевание это известно давно: с 30-х годов прошлого века, благодаря гению доктора Хилинга. С тех пор были найдены способы борьбы с этим заболеванием.
А самое главное было сделано в 50-х годах прошлого века: был введен скрининг на это заболевание. То есть всех новорожденных начали проверять на уровень фенилаланина в крови.
Когда впервые семья сталкивается с этим вопросом, конечно, это всегда травмирующая история. Представьте себе, только что мама пришла из роддома, в руках у неё младенец, который абсолютно здоров.
Здоровый малыш, которого оценили на девять или десять баллов. И вдруг им приходит сообщение из лечебно-профилактического учреждения, что им надо сдать анализ на какое-то заболевание. Прилетает медсестра, берет опять этот скрининг. А после этого мы едем в больницу, где нам ставят диагноз врачи и рассказывает, как дальше с этим жить.
Но мы теперь имеем возможность выявлять это заболевание в период до появления клинической симптоматики, то есть до того момента, когда действительно ребенок заболевает. В момент, когда мы видим новорожденного, мы можем уже определить уровень фенилаланина в крови и, соответственно, сказать есть нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина или нет.
Когда женщина ходит беременная, печень чистит кровь ребенку. У матери и ребенка одно кровообращения на двоих.
Поэтому первый тест вообще может показать незначительное повышение уровня фенилаланина. А вот последующий тест уже покажет реальную картину.
Как только врачи провели уточняющую диагностику и диагноз уже установлен, нужно начинать лечение. А лечение на сегодняшний день достаточно простое и понятное: нужно исходить из понимания, что фенилаланин в нашем организме не синтезируются, а поступает с продуктами питания. Соответственно, ребенку врач рассчитывает специальные диеты с ограничением белка и назначением специализированных продуктов лечебного питания.
Принципы питания больных фенилкетонурией
Такие дети недополучают большого состава витаминов, микроэлементов и аминокислот, которые являются строительными кирпичиками в маленьком организме. Поэтому для правильного функционирования организма необходимо использовать специальное диетическое питание. Это смеси на основе аминокислот, ведь мы не можем ребёнка кормить так, как мы кормим ребенка, у которого нет таких особенностей.
То есть мы должны рассчитывать: сколько он может съесть белка, чтобы не было токсичного воздействия фенилаланина и его производных на центральную нервную систему.
Соответственно, мы ему рассчитываем количество фенилаланина в сутки и количество белка в сутки. Благодаря такому расчету, ребенок должен расти и развиваться как обычный здоровый ребенок.
Такое лечебное питание начали производить еще в конце 70-х — начале 80-х годов. И в середине 90-х это питание пришло к нам в Россию. Сейчас жизнь показывает, что наши разработки не уступают по качеству зарубежным аналогам.
К сожалению, фенилкетонурия — это болезнь родителей на 80 % и только на 20 % болезнь ребенка, потому что ребенку нельзя абсолютно ничего, кроме овощей и фруктов. Все, что содержит белок под запретом.
Родителям настолько приходится контролировать рацион ребенка, что абсолютно все: от перекусов до макарон на ужин, приходится носить с собой в любое место.
И естественно, это достаточно затратно. Только питание такого ребенка в месяц обходится в 30-40 тысяч рублей.
Такие дети получают инвалидность и положенные к ней льготы:
- Помощь в получении лекарственных средств
- Помощь в покупке специализированных продуктов питания
- Выплаты больным фенилкетонурией
Специализированные диеты с ограничением белка, которые назначаются ребенку с классической фенилкетонурией, предусматривает, что потребность в белке у ребенка резко снижена. Если мы возьмем среднего малыша лет трех-четырех, то он должен потреблять белка порядка 30-40 грамм в сутки. Тогда, как ребенок с фенилкетонурией может есть в этом возрасте есть не больше 6 грамм белка.
В среднем, в печенье, которое мы любим давать нашим детям, содержится 9-10 грамм белка. То есть ребенок с классической фенилкетонурией может съесть одну печеньку за сутки и ничего больше. Поэтому такие дети питаются определенным образом.
Все аминокислотные смеси имеют своеобразный запах и вкус. Вкус у этих смесей достаточно специфический. Конечно, когда мы работаем с этими продуктами, мы обращаем внимание в первую очередь на энергетические показатели.