В августе 2022 года СМИ сообщили о смерти детей — гражданина РФ и Республики Казахстана. Известно, что дети страдали от спинальной мышечной атрофии (СМА), поэтому их лечили препаратом «Золгенсма». После лечения этим препаратом дети умерли.
Почему умерли дети после «укола жизни»
Совсем недавно российские СМИ сообщили обнадеживающую весть: в России зарегистрирован инновационный препарат швейцарского производства для лечения редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии. Лекарство, которое сегодня считается самым дорогим в мире (одна инъекция стоит более 2 млн долларов), вводится лишь один раз, а потому получило название «укол жизни».
Не успели все порадоваться, как новости стали тревожными: два ребенка в России умерли после получения терапии, а еще один смертельный случай зафиксирован в Казахстане.
Спинальная мышечная атрофия — очень редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 6–10 тыс. новорожденных, которое приводит к атрофированию мышечного каркаса. При этой болезни нарушается работа множества систем организма, у пациента развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом. При тяжелом течении ребенок не доживает до 4 лет, в первую очередь из-за атрофии дыхательных мышц.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев заявил, что этот препарат характеризуется гепатотоксичностью, и обычно его введение сопровождается повышением уровня печеночных ферментов — трансаминаз. Именно поэтому его введение всегда прикрывается назначением кортикостероидов, и оно продолжается до тех пор, пока трансаминазы не снижаются до приемлемого уровня.
У детей была острая печеночная недостаточность, а в инструкции к «Золгенсма» сказано, что в этом случае пользоваться препаратом нельзя.
Чем лечат спинальную мышечную атрофию
Для лечения СМА в мире используют три препарата — «Спинраза» (зарегистрирована в России в 2019 году), «Рисдиплам» (зарегистрирован в России в 2020 году) и «Золгенсма». «Спинразу» и «Рисдиплам» надо принимать пожизненно. «Золгенсму» вводят только один раз, дети перестают терять контроль над мышцами, но лекарство не может обратить вспять уже нанесенный ущерб.
Стоимость «Золгенсмы» — $2,125 млн, препарат считается самым дорогим лекарством в мире. «Спинраза» стоит $750 000 в первый год лечения, $375 000 — в последующие годы. Стоимость «Рисдиплама» — $340 000 в год. Российские власти зарегистрировали «Золгенсму» в декабре 2021 года. Одобрение Евросоюза препарат получил в начале 2020 года, пишет агентство.